Ocho años después de recibir un diagnóstico que devuelve la vida, una madre de Nueva Jersey acredita un nuevo medicamento “sorprendente” por detener su enfermedad en su camino.
Raziel Inexperienced, de 52 años, una corredora activa y madre de dos hijos, fue diagnosticado con una forma rara de ELA en 2017.
El ex gerente minorista comenzó a experimentar síntomas hace más de 10 años, cuando sus piernas comenzaron a sentirse pesadas durante lo que normalmente sería una carrera fácil, dijo Inexperienced a Fox Information Digital durante una entrevista en la cámara.
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“Un par de meses después, comencé a luchar subiendo las escaleras en mi casa”, recordó.
Varios meses después, cuando Inexperienced comenzó a experimentar problemas de equilibrio y pérdida muscular, decidió ver a un neurólogo, quien le dijo que no había nada de malo.
Raziel Inexperienced, de 52 años, una corredora activa y madre de dos hijos (en la foto con sus hijos), fue diagnosticado con una forma rara de ELA en 2017. (Raziel Inexperienced)
Sabiendo que su madre y su tía habían sido diagnosticadas con una forma rara de ELA, Inexperienced presionó para obtener más opiniones y pruebas. No fue hasta que vio a un tercer neurólogo, que se especializó en enfermedades genéticas, que le diagnosticaron el gen superóxido dismutasa 1 (SOD1) y la esclerosis lateral amiotrófica (ALS).
La enfermedad, que es causada por mutaciones en el gen SOD1, representa aproximadamente del 10% al 20% de los casos genéticos de ELA y del 1% al 2% de los casos de ELA esporádica, según la asociación ALS.
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Poco después de su diagnóstico, Inexperienced aprendió sobre un ensayo clínico en Mass Basic para un medicamento experimental: QalSody® (Tofersen), que es realizado por Biogen en Cambridge, Massachusetts.
El medicamento se administra en el líquido espinal a través de una punción lumbar cada pocas semanas.
“Podemos especular que debido a que el fármaco se dirige al ADN, podría ser curativo si se administra lo suficientemente temprano, pero estos ensayos aún no se han realizado”.
“Me dieron la oportunidad y tuve la suerte de ser parte del juicio”, dijo.
“Sabiendo que tenemos el gen, realmente quería hacer esto no solo por mí y mi familia, sino para otros que tienen esta forma de ELA”.
“Les da a mis hijos la oportunidad de hacerse la prueba y tener este medicamento como tratamiento preventivo”, dijo Inexperienced sobre el medicamento QalSody. (Raziel Inexperienced)
En cuatro meses, Inexperienced dijo que vio una “gran diferencia” y que no ha empeorado desde entonces.
“Vi a un neurólogo y ella comparó notas desde hace ahora y siete años, y no puede ver nada diferente al día que me diagnosticaron”.
Beneficios y riesgos
QalSody está diseñado específicamente para tratar la forma SOD1 de ELA bajando los efectos tóxicos de las mutaciones en el gen SOD1, según Timothy M. Miller, MD, PhD, Vicepresidente de Investigación Neurología y Co-Director del Centro ALS en la Universidad de Washington en St. Louis.
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“Alrededor del 20% al 25% de las personas con ALS SOD1 tratadas con Qalsody han demostrado no solo la desaceleración de la progresión, sino que se han detenido por completo o se han mostrado signos de mejora”, dijo el médico, que no estuvo involucrado en Inexperienced’s Care, a Fox Information Digital.
El Dr. Thomas Purvis, neurólogo del Instituto de Neurociencia Rockefeller de la Universidad de West Virginia, llamó a Tofersen uno de los “medicamentos más emocionantes” para ELA en los últimos años.
El ex gerente minorista comenzó a experimentar síntomas hace más de 10 años, cuando sus piernas comenzaron a sentirse pesadas durante lo que normalmente sería una carrera fácil, dijo Inexperienced a Fox Information Digital. (Raziel Inexperienced)
Si bien los beneficios observados durante el período de prueba de 28 semanas fueron “modestos”, dijo, los pacientes comenzaron a verse y sentirse mejor a largo plazo.
“Este es a menudo el caso en los ensayos clínicos para enfermedades crónicas: el beneficio se aprecia mejor cuando los pacientes tratados se siguen durante un período de tiempo más largo, por lo que es difícil decir cuándo se libera el medicamento recientemente cuánto beneficio podemos esperar ver a largo plazo”, Purvis, que tampoco estuvo involucrado en Inexperienced’s Care, dijo Fox Information Digital.
“Podemos especular que debido a que el fármaco se dirige al ADN, podría ser curativo si se administra lo suficientemente temprano, pero estos ensayos aún no se han realizado”.
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Se han visto algunos efectos secundarios en un pequeño número de pacientes que han tomado Qalsody.
“Aproximadamente el 7% de los tratados con Qalsody en el ensayo clínico tuvieron efectos secundarios graves, incluida la mielitis (inflamación de la médula espinal), radiculitis (dolor nervioso), mayor presión intracraneal y otras”, compartió Miller con Fox Information Digital.
Inexperienced es fotografiado abrazando a su hijo durante uno de sus juegos de hockey. Inexperienced dijo que su medicamento le ha permitido participar en las competiciones deportivas, graduaciones y otros hitos de sus hijos. (Raziel Inexperienced)
Algunos efectos raros incluyeron dolores de cabeza severos, debilidad y pérdida sensorial, según Purvis.
“Finalmente, no conocemos las consecuencias a largo plazo décadas después de exponer a los pacientes a estas terapias, simplemente porque no han existido el tiempo suficiente”, agregó.
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“Sin embargo, los datos actuales parecen decirnos que las terapias son seguras a largo plazo”.
Stephanie Fradette, Pharm.D., Directora de la Unidad de Desarrollo Neuromuscular en Biogen (fabricante de Qalsody), señaló que en el estudio de valor de fase 3, los participantes tratados con Qalsody experimentaron una reducción del 55% en los niveles de neurofilamento en plasma, un marcador de neurodegeneración, en comparación con un aumento del 12% en los participantes tratados con placboo-tratados.
Hoy, Inexperienced usa un bastón a tiempo completo y una silla de ruedas a largas distancias, pero dado que sus síntomas no han empeorado, todavía puede hacer muchas de las cosas que disfruta. (Raziel Inexperienced)
“A medida que miramos hacia adelante en lo que sigue para la investigación de ALS, nuestro trabajo en SOD1-ALS ha demostrado que es posible ralentizar la devastadora neurodegeneración que ocurre en esta enfermedad”, dijo Fradette a Fox Information Digital.
“Continuamos aplicando lecciones de nuestra reciente investigación en SOD1-ALS, así como una investigación que hemos realizado en la última década, para ayudarnos a traer terapias seguras y efectivas a la comunidad de ELA más amplia”.
‘Espero seguir adelante’
Inexperienced expresó su gratitud por la oportunidad de tomar Qalsody, que ahora ha sido aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) y está disponible para cualquier persona diagnosticada con esta mutación genética específica.
“Todavía puedo viajar. Todavía puedo levantarme. Todavía soy independiente en mis actividades diarias”.
Cada 28 días, Inexperienced va a recibir el medicamento.
Hoy, ella está algo limitada en su movilidad. Ella usa un bastón a tiempo completo y una silla de ruedas a largas distancias, pero dado que sus síntomas no han empeorado, Inexperienced todavía puede hacer muchas de las cosas que disfruta.
“El beneficio se aprecia mejor cuando los pacientes tratados se siguen durante un período de tiempo más largo”, dijo un médico. Inexperienced, en la foto aquí con su hijo, dijo que los neurólogos no ven ninguna diferencia en su condición desde que comenzó a tomar Qalsody. (Raziel Inexperienced)
“Todavía puedo viajar. Todavía puedo levantarme. Todavía soy independiente en mis actividades diarias”, dijo a Fox Information Digital. “Todavía voy al gimnasio de vez en cuando, cuando alguien acompañado por alguien”.
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Inexperienced también ha podido participar en las competiciones deportivas de sus hijos, las graduaciones y otros hitos.
El medicamento ha dado a Inexperienced, y a otros pacientes con el mismo gen, “espero seguir adelante”, dijo.
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“Y les da a mis hijos la oportunidad de hacerse la prueba y tener este medicamento como tratamiento preventivo”, continuó Inexperienced. “Ese period el objetivo principal para mí: mantenerme estable en el futuro después de recibir el tratamiento”.
